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28 août 2008 4 28 /08 /août /2008 12:44

La marche quadrupède chez l'Homme (syndrome Unertan) est un phénotype rare associé à un déficit de langage, à un retard mental et à différents degrés d'atrophie cérébro-cérébelleuse.

L'analyse du génome des membres de quatre familles consanguines turques présentant ce phénotype a permis d'identifier deux mutations responsables du phénotype dans deux des quatre familles. Les mutations identifiées portent sur le gène codant pour le récepteur aux VLDL (very low density lipoprotein receptor, lipoprotéines de très basse densité). Si le rôle du récepteur aux VLDL dans l'organisation des neurones embryonnaires au niveau du cortex cérébral est connue depuis plusieurs années, la présente découverte révèle son implication dans les mécanismes de développement sous-tendant la démarche bipède chez l'Homme.

Karine Demuth-Labouze



Paru dans bulletins électroniques

http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/54687.htm

 


Pour en savoir plus : Dr Tayfun Ozcelik (Department of Molecular Biology and Genetics, Faculty of Science and Institute of Material Science and Nanotechnology, Bilkent University, Ankara, Turkey)- email: tozcelik(AT)fen.bilkent.edu.tr

Source :Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupeal locomotion in humans. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, Vol. 105, pp. 4232-4236, 2008


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