Séquençage génomique à la chaîne
Depuis l'achèvement du séquençage du génome humain en 2003, la course au séquençage de
routine est lancée. L'objectif est de développer des technologies de séquençage de moins en moins coûteuses afin de permettre le développement de la médecine
personnalisée.
Le prix actuel d'un séquençage complet est de 60.000 dollars
(proposé par Applied Biosystems) mais les spécialistes s'accordent à dire que ce prix devrait atteindre les 1000 dollars d'ici 3 ans, certains même envisagent de proposer un test pour 100 dollars
offrant des résultats en 24 heures.
Les enjeux de la médecine personnalisée sont énormes car celle-ci
pourrait, grâce à la détection des variations génétique personnelles permettre de prévoir des sensibilités individuelles à certaines maladies ou encore permettre de développer des médicaments
personnalisés. Tout l'enjeu du développement de cette nouvelle médecine réside ainsi dans la réduction des coûts et des délais de séquençage génomique et la résolution des problèmes soulevés par
la transition d'un marché assez restreint qu'est celui de la recherche à celui de masse qui concernerait chaque individu.
Le National Genome Research Institute l'a bien compris puisque dès
2004, il a accordé une bourse de 10 millions de dollars sur 5 ans à l'équipe du Dr George M. Church, Harvard pour avancer sur la réduction des prix du séquençage humain. Ce même Dr Church, qui
était par ailleurs impliqué dans le Human Genome Project propose ainsi en 2008 une machine efficace et adapté au marché de masse : le Polonator. Cet appareil bio médical, capable de séquencer 10
milliards de paires de bases toutes les 80 heures est proposé pour la somme de 150.000 dollars et présente l'avantage d'être bâti sur un modèle open source. Ses utilisateurs sont libres
d'utiliser les enzymes et réactifs de leur choix et peuvent même faire quelques adaptations personnelles. Le Broad Institute, Harvard et Max Plank Institute en ont déjà acheté
une.
Deux autres entreprises, encore plus ambitieuses envisagent de
développer une technologie qui pourra permettre de séquencer un génome pour 100 dollars en un seul jour. Ces entreprises : Complete Genomics et BioNanomatrix développent ce projet dans le cadre
du Advanced Technology Program supporté par le National Institute of Standard and Technology (NIST). Le principe de leur technologie est de détecter des séquences de 5 bases (et non pas une par
une) sur des matrices développées sur des technologies de nanofluidique. Selon le Dr Church leur technologie est très intéressante mais ne sera probablement pas opérationnelle avant 5
ans.
Ainsi le développement de technologies permettant le séquençage
génomique individuel de masse représente des enjeux tant économiques que de santé publique. Cependant, il soulève aussi de nombreuses interrogations relatives à l'utilisation des données issues
de ces séquençages. Certains professionnels soulignent la nécessité de développer une législation stricte liée à ce type de pratique. En effet, avec les progrès technologiques qui permettront de
rendre abordables ces tests, certaines compagnies pourraient envisager de proposer des séquençages pour d'autres usages que médicaux. Les professionnels soulignent aussi l'importance de mener une
réflexion sur l'importance que prendra ce type de pratique et les risques liés à la discrimination génétique, au développement de pratiques uniquement génétiques occultant les facteurs
environnementaux.
L’article d’origine et les références sur :
http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/54816.htm